« A l'époque de la pose du diagnostic, alors qu’Hugo a 5 ans, on nous a dit qu'il n'y avait pas d'espoir, que notre enfant ne serait plus la même personne ; cela nous a anéantis. Je me suis mise à chercher partout des informations, pour obtenir une lueur d'espoir. » C'est alors que  Katia, sa maman entend parler d'essais dans la myopathie de Duchenne et d’I-Motion, en regardant le Téléthon.

Depuis 2017, Hugo participe à I-Motion, à un essai. Il reçoit son injection chaque semaine. Toute la famille au grand complet, s’est organisée pour pouvoir assurer une présence à ses côtés « On fera tout notre possible, tous, tous ensemble, pour le sauver ». Aujourd’hui, 3 ans après le début de l’essai, Hugo est toujours debout, et conserve un périmètre de marche important malgré sa pathologie  évolutive. 

Serge Braun, directeur scientifique de l’AFM-Téléthon, explique les enjeux de la recherche sur la maladie d’Hugo.

Plus fréquente des maladies neuromusculaires de l’enfant, la myopathie de Duchenne touche l’ensemble des muscles squelettiques et entraîne la perte de la marche généralement vers 10-12 ans puis de l’usage des membres supérieurs, ainsi que des difficultés respiratoires et des atteintes cardiaques sévères.

Elle est due à des anomalies d’une protéine indispensable aux muscles, la dystrophine. Un suivi médical régulier permet de retarder certaines complications liées à l'atteinte musculaire. Plusieurs approches sont à l’essai pour traiter les causes de la maladie.

* la part de financement du laboratoire Généthon issue du Téléthon provient des recettes des animations

Créée en 2015 notamment par l’AFM-Téléthon, I-Motion, située au cœur de l’hôpital pédiatrique Trousseau à Paris, permet aux jeunes patients d’être pris en charge dans les meilleures conditions, dans un environnement adapté, chaleureux et sécurisé. Une vingtaine d’essais concernant plus de dix maladies neuromusculaires différentes y sont actuellement en cours. Là, où il y a quelques années encore, rien n’existait.

« L’espoir devient réalité et, ça, ça change tout pour les malades et les familles », déclare Odile Boespflug-Tanguy, Professeur en Neuropédiatrie, généticienne et Directrice d’I-Motion.

I-Motion en 4 chiffres clefs

Plus de 350 patients par an
1 équipe pluridisciplinaire de 20 experts
23 essais cliniques en cours ou en préparation
8 langues parlées pour accueillir des patients

Où vont vos dons ?  

Pour l’AFM-Téléthon, le combat continue avec la volonté farouche de guérir toutes ces maladies rares, invalidantes et trop souvent incurables.

Pour cela,  dans le cadre de sa mission Guérir : elle soutient, chaque année,  plus de 200 programmes de recherche et jeunes chercheurs. Ses laboratoires, Généthon*, l'Institut de Myologie, I-Stem, constituent une force de frappe unique au monde :  au total, plus de 500 experts sont mobilisés pour accélérer la mise à disposition des traitements pour les malades.

Dans le cadre de sa mission Aider : 7398 malades et leur famille ont été suivis en 2019 par 170 professionnels répartis dans 17 services régionaux sur tout le territoire.  

* la part de financement du laboratoire Généthon issue du Téléthon provient des recettes des animations