À sa naissance, Ouiza est malvoyante. Sa vue baisse progressivement, l’entrainant à la limite de la cécité. En 2008, on lui diagnostique une rétinite pigmentaire, tout comme son frère né avec les mêmes problèmes de vue.

Quand on propose à Ouiza de rentrer dans l’essai de thérapie cellulaire développé par une équipe d’Istem, le laboratoire de l’AFM-Téléthon dédié aux cellules souches, en collaboration avec l’Institut de la vision, elle n’hésite pas. Elle est, en septembre 2019, la première patiente à bénéficier de la greffe du patch de thérapie cellulaire, suivie par son frère, à un mois d’écart.

Pour traiter la rétinite pigmentaire, Christelle Monville et son équipe du laboratoire I-Stem, soutenu par l’AFM-Téléthon, ont réussi à fabriquer in vitro des cellules de la rétine. Ce patch cellulaire remplace les cellules endommagées. Ce traitement fait l’objet d’un essai clinique, avec à terme l’espoir de pouvoir appliquer une piste thérapeutique similaire à la dégénérescence maculaire liée à l’âge (DMLA).

“ Depuis 13 ans, nous travaillons sur cette technique innovante. Sur les trois dernières années, le coût estimé est de 3 M €, dont 2 M € financés par l’AFM-Téléthon”, témoigne la chercheuse.

Chiffres clefs :
1,5 million de Français concernés par la DMLA une dégénérescence progressive des cellules de la rétine pouvant aller jusqu’à la cécité.

À 37 ans, Julien commence à voir flou. Rapidement, sa vision se désagrège, et, en moins de trois mois, il perd la vue mais garde une vision périphérique. Il est diagnostiqué d’une Neuropathie Optique de Leber, une maladie génétique rare pour laquelle il n’existe alors pas de traitement. "Je me suis mis à voir comme dans un cul de bouteille, les couleurs sont devenues ternes, et rapidement, je ne voyais plus les traits de mon visage dans la glace", témoigne-t-il.

Peu après le diagnostic, le spécialiste en charge de cette pathologie l’informe qu’une cohorte de patients atteints de la NOHL depuis moins de 6 mois est en cours de recrutement pour le démarrage d’un essai de thérapie génique. Julien accepte et peut alors bénéficier du traitement de thérapie génique. "Aujourd’hui, j’ai gagné en autonomie, je me déplace sans canne dans la rue, je ne suis plus obligé de compter les stations de métro car j’arrive à lire leurs noms ; je distingue les feux verts ou rouges, je peux même lire la marque de mon dentifrice ! Si je n’avais pas bénéficié de ce traitement de thérapie génique, ma qualité de vue et de vie seraient bien moindres aujourd’hui. Ce traitement de thérapie génique est un immense espoir pour tous les malades atteints de NOHL."

Où vont vos dons ?

Pour l’AFM-Téléthon, le combat continue avec la volonté farouche de guérir toutes ces maladies rares, invalidantes et trop souvent incurables.

Pour cela,  dans le cadre de sa mission Guérir : elle soutient, chaque année,  plus de 200 programmes de recherche et jeunes chercheurs. Ses laboratoires, Généthon*, l'Institut de Myologie, I-Stem, constituent une force de frappe unique au monde :  au total, plus de 500 experts sont mobilisés pour accélérer la mise à disposition des traitements pour les malades.

Dans le cadre de sa mission Aider : 7398 malades et leur famille ont été suivis en 2019 par 170 professionnels répartis dans 17 services régionaux sur tout le territoire.

* la part de financement du laboratoire Généthon issue du Téléthon provient des recettes des animations